Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético. UCIM-SCSIE

Genotipado

Estudio de las bases genéticas de las enfermedades hereditarias

La Unidad Central de Investigación de Medicina (UCIM) de la Universitat de València (Facultad de Medicina), es un recurso singular que integra infraestructuras, laboratorios, equipamiento y personal altamente cualificado, cuya vocación es servir de apoyo a la comunidad investigadora, y a empresas y entidades públicas y privadas del sector sanitario. La Unidad se encarga del estudio, con fines de investigación y diagnóstico, de muestras biológicas procedentes del área de la Biomedicina y la Genética. La UCIM se encuentra integrada en el SCSIE (Servicio de Apoyo a la Investigación Experimental de la Universitat de València), y colabora estrechamente con la Fundación INCLIVA del Hospital Clínico Universitario de Valencia, en un claro compromiso de traslacionalidad con el sector de la salud.

La Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético de la UCIM, estudia las bases genéticas de diferentes tipos de enfermedades y realizando funciones de apoyo a la investigación. La Unidad desarrolla diferentes tipos de estudios genéticos y epigenéticos mediante diferentes tecnologías (microchips, secuenciación de nueva generación o NGS, etc.).

Servicios

  • Extracción de ADN y ARN (total, ARNm o miARNs), su cuantificación y análisis de calidad.
  • Estudio de los niveles de ARNm de un gen hasta todos los genes conocidos por PCR cuantitativo, microchips o NGS.
  • Estudio de miARNs individuales o de todos los conocidos e identificación y cuantificación de nuevos miARNs.
  • Detección de mutaciones y polimorfismos.
  • Genotipado de muestras (regiones genéticas específicas o a nivel de todo el genoma). Se pueden hacer diseños específicos o bien con microchips comerciales de Illumina.
  • Secuenciación de transcriptoma y de miARNs (cuantificación e identificación de alteraciones en la secuencia) mediante NGS.
  • Secuenciación de genes, regiones concretas, ARNm, etc. (secuenicación estandar).
  • Secuenciación de exoma o de regiones de interés mediante sistemas de NGS.
  • Estudios de metagenómica.
  • Estudios de metilación del ADN, tanto me 5-metilcitosina como de 5-hidroximetilcitosina. Análisis de regiones o sitios específicos a todo el genoma.
  • Análisis bioinformatico.
  • Estudios genéticos en una amplia tipología de enfermedades:
    • Oncología: estudios hereditarios y farmacogenéticos mediante el análisis de mutationes somáticas.
    • Marcadores genéticos.
    • Enfermedades del Metabolismo lipídico y/o glucídico.
    • Enfermedades del Aparato circulatorio / cardiovasculares / riñón.
    • Enfermedades del aparato respiratorio.
    • Enfermedades del aparato digestivo.
    • Enfermedades dermatológicas.
    • Enfermedades neurológicas.
    • Otras.
  • Diseño y desarrollo de los estudios anteriores desde cualquier punto del proceso.

Sectores

De interés para empresas, organismos de investigación, hospitales, etc., que trabajen en los sectores de las Ciencias de la Salud, Biomedicina, Medio Ambiente, Farmacia, Veterinaria, Agroalimentación.

Aplicaciones

Salud Humana y farmacogenética

  • Estudios para identificar variantes genómicas que confieren riesgo a desarrollar enfermedades o respuestas adversas a fármacos.
  • Identificación de genes cuyas mutaciones causen enfermedades.
  • Diagnostico de enfermedades hereditarias.
  • Estudio de marcadores genéticos y epigenéticos útiles en enfermedades humanas.
  • Estudios genéticos para la prescripción individualizada de tratamientos terapéuticos.
  • Identificación de alteraciones epigenéticas relacionadas con el desarrollo de enfermedades.

Biología Molecular

  • Detección de mutaciones.
  • Estudios de regulación génica de procesos celulares o como respuesta a diferentes situaciones o tratamientos.
  • Epigenética (metilación y microARNs).

Equipamiento

  • Sistema automático de extracción de ADN y ARN: diferentes tipos de muestras y desde 50 µl hasta 10 ml. Extracciones en 96 o 12 muestras simultáneamente en 45’’.
  • Termocicladores cuantitativos a tiempo real para placas 384 muestras y sistema Cobas.
  • Secuenciador automático de 48 capilares.
  • Sistema Junior (Roche) para secuenciación de nueva generación: análisis de mas de 80.000 secuenciaciones simultaneamente y de hasta 400 bp.
  • Sistema HiScanSQ (Illumina): este equipo permite el análisis de microarrays de diferentes tipos y la realización de NGS. Por cualquiera de los dos métodos se pueden realziar estudios de trascriptomica, epigenomica (metilación y miRNAs) y genomica (estudio de marcadores, secuenciación de exomas, etc.).

Otra información de interés

La Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético de la UCIM ofrece un servicio de Estudio Genético de numerosas enfermedades. La Unidad incrementa de forma constante el catálogo de enfermedades para analizar, así como mejorando y desarrollando técnicas para realizar estos análisis y perfeccionando los ya disponibles. Además, la Unidad tiene la capacidad de desarrollar nuevos estudios en función de las necesidades que se plantean, poniendo a disposición de los interesados todos sus conocimientos y medios. Nuestra Unidad constantemente se está renovando y adoptando y generando nuevos procedimientos y metodologías para el desarrollo de diferentes estudios.

Ámbito temático

  • Salud y Medicina
  • Farmacia
  • Técnicas instrumentales
  • Medicina legal
  • Veterinaria
  • Alimentación


Contacto

Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético. Unidad Central de Investigacion de Medicina. Servicio Central de Soporte a la Investigación Experimental. UCIM-SCSIE. (UCIM-SCSIE)

Felipe Javier Chaves Martínez
Tel: +34 96 398 39 16
E-mail: felipe.chaves@uv.es
Homepage: http://scsie.uv.es